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染色体罗氏异位
HLA配型
遗传性肿瘤
23对染色体非整倍体性
染色体片段重复/缺失/缺失（＞3.5Mb）
单基因病(例)(例)
神经系统脆性X综合征、史蒂斯克勒氏综合征、结节性硬化、亨廷顿舞蹈、马凡综合征、青光眼、镰刀形贫血板减少症、眼皮肤白化病、宝来喜公司怎么样靠谱吗怎么样掌跖角(硬)化病、扩张性心肌病、黑斑息肉综合征，Loeys-Dietz综合征、神经纤维瘤、营养不良大疱性表皮松弛，*下患有地贫胎儿的概述率将上升到25%。爱唐综合征等
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