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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在

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上海韦翰斯生物经过大量样本实验积累,实验方法持续优化,不断沉淀经验,数千种单基因遗传病的NIPT-M检测项目(通过孕妇外周血,即可无创检测胎儿是否携带单基因突变),推动无创产前DNA检测在临床应用取得突破性的进展,为国内出生缺陷防控添上浓墨重彩的一笔。

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断,从而掌握先机,对可治性疾病,,对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。

单基因遗传病种类繁多,总体发病率较高为1/100,其往往致畸、致残、甚至致死,且难以治疗,已经对人类健康构成了较大的威胁,所以加强产前诊断,对于出生缺陷的防控非常重要。

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现阶段用于产前遗传病检测的技术主要有胎儿颈部透明带超声(NT)、孕期血清学产前筛查、绒毛取材术、羊膜穿刺术和脐血穿刺术、NIPT等;NIPT主要应用于胎儿染色体异常的检测;胎儿颈部透明带超声(NT)需在孕周11-13周进行检测,阳性检出率仅为60%~80%;孕期血清学产前筛查在孕周15-20周进行检测,阳性检出率在90%以下;此外,绒毛取材术、羊膜穿刺术和脐血穿刺术都是有创性的检测,有致畸和流产风险。

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